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vendredi 13 mars 2015

#Cell #immunité #autoimmunité #SNP #GWAS #bioressource Architecture génétique du système immunitaire chez l’homme : une bioressource pour l’autoimmunité et la pathogénèse des maladies

L’Étude d’une population vaste et homogène de jumeaux humains permet d’identifier de nombreux loci génétiques contrôlant le phénotype ou de nombreux échantillons fonctionnels extraits du sang, fournissant une base de données pour tester les associations de tout locus génétique porteur de plus de 78 000 caractères immunitaires différents.
Malgré les récentes découvertes de variantes génétiques associées à l’autoimmunité et à aux infections, le contrôle génétique du système immunitaire chez l’homme et son homéostasie reste peu compris. Nous avons entrepris une approche complète d’immunogénotypage, en analysant 78 000 caractères immunitaires chez 669 jumelles. À partir de 151 caractères héréditaires (jusqu’à 96% d’héritabilité), nous avons utilisé des réplications d’études d’association pangénomique (GWAS) pour obtenir 297 associations SNP* sur 11 loci génétiques, permettant d’expliquer jusqu’à  36% des variantes de 19 caractères génétiques. Nous avons trouvé des associations multiples aux caractéristiques canoniques propres aux échantillons les plus importants de cellules immunitaires, et apporté un éclairage sur le contrôle génétique des cellules T régulatrices. Cette série de données a aussi révélé des caractères associés à des loci connus pour conférer une susceptibilité autoimmune, fournissant ce faisant des hypothèses mécanistiques liant les caractères immunitaires à l’étiologie des maladies. Nos résultats constituent une base de données de biologie de l’immunité permettant de lier les éléments de contrôle génétique associés aux caractère immunitaires normaux et aux maladies infectieuses et autoimmunes, fournissant ce faisant un outil d’identification des mécanismes potentiels des maladies reliées au système immunitaire. Mario Roederer et al, dans Cell, publication en ligne en avant – première, 12 mars 2015

*SNP: Single Nucleotide Polymorphism / Polymorphisme du Nucléotide Simple 

Source : Science Direct / Traduction et adaptation : NZ