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vendredi 13 novembre 2015

#Cell #dystrophiemusculairededuchenne #DMD #Jagged1 #chien #GRMD Le gène Jagged 1 au secours du phénotype de la dystrophie musculaire de Duchenne

L’étude, menée sur deux chiens exceptionnels qui ont échappé à la forme sévère du phénotype associé à une déficience en dystrophine, révèle la présence d’un modificateur génétique qui permet l'existence d'un muscle fonctionnel et une durée de vie normale malgré l’absence complète de dystrophine. 
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), causée par des mutations au niveau du gène de la dystrophine, représente la forme la plus commune de dystrophie musculaire. Il n’existe pas de traitement contre la DMD, et les approches thérapeutiques actuelles de restauration de l’expression de la dystrophine ne sont d’une relative efficacité. L’absence de dystrophine dans le muscle résulte en une régulation erratique des voies de signalisation, qui pourraient être des cibles pour les nouvelles thérapies et la découverte de nouveaux médicaments. Nous avons précédemment identifié deux chiens sujets atteints de la forme modérée de la dystrophie musculaire du chien Golden Retriever (GRMD), qui possèdent une musculature fonctionnelle, et une durée de vie normale malgré l’absence de dystrophine. Maintenant, nos données sur les liens entre les gènes, de séquençage du génome entier et d’analyse de transcriptomes sur ces chiens, par rapport à des sujets chiens sévèrement atteints de GRMD et à des animaux de contrôle, révèlent une expression augmentée du gène Jagged1, un régulateur connu de la voie de signalisation Notch, et s'affichent donc comme représentantes des caractéristiques du phénotype de GRMD modérée. Des analyses fonctionnelles démontrent que la surexpression de Jagged1 améliore le phénotype de dystrophie, suggérant que Jagged1 pourrait représenter une cible thérapeutique dans la DMD, indépendamment de la dystrophine. Natassia M. Vieira, et al, dans Cell, publication en ligne en avant-première, 12 novembre 2015.

Source iconographique, légendaire et rédactionnelle : Science Direct / Traduction et adaptation : NZ   

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