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jeudi 19 novembre 2015

#trendsinendocrinology&metabolism #maladiecardiométabolique #génomique #SNP Études d’associations pangénomiques comme force motrice de la découverte de gènes dans les maladies cardiométaboliques

Le profil cardiométabolique d'un patient s'établit par la mesure de dizaines de paramètres à la fois biologiques, biochimiques, physiologiques... et génétiques.
Source iconographique: http://www.lapresse.ca/le-soleil/affaires/zone/zone-sante/201507/08/01-4884115-sante-cardiometabolique-au-dela-du-miroir.php
Les maladies cardiométaboliques sont des troubles complexes fréquemment rencontrés, présentant une forte composante génétique. Les études d’associations pangénomiques ont recueilli quelque 755 polymorphismes du nucléotide simple (SNP) recouvrant 366 loci indépendants, qui pourraient permettre de décrypter les bases moléculaires des maladies cardiométaboliques. La découverte des étapes qui jalonnent le déclenchement d’une pathologie à SNP jusqu’aux mécanismes sous-jacents qui la caractérisent représente un immense défi à relever, du fait que les SNPs associés n’altèrent que rarement la fonction des protéines. Un bon nombre de SNPs liés à des pathologies sont localisés dans des régions non codantes ; il faut donc porter l’attention sur le rapport existant entre variation génétique des SNPs et son effet sur les niveaux d’expression des gènes. En intégrant l’information génétique sous la forme d’un profilage systématique à grande échelle des données d’expression génique en synergie avec les données issues des cartes épigéniques révélant les zones de régulation des gènes, nous nous attendons à bientôt pouvoir identifier les gènes candidats ainsi que le potentiel de régulation des SNPs liés à des pathologies. Bilijana Atanasovska, et al, dans Trends in Endocrinology & Metabolism, publication en ligne en avant-première, 18 novembre 2015


Source : Science Direct / Traduction et adaptation : NZ  

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