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mercredi 2 février 2011

Le rôle des variantes de séquence dans l'identification des risques génétiques dans la maladie de Parkinson: méta-analyse d'études d'association sur génome entier

Maladie de Parkinson = perturbation d'une boucle reliant le cortex moteur, le striatum, le noyau sous-thalamique, le pallidum et le thalamus. Source: http://www.jeanzin.fr/
Des études d'association sur genome entier (GWAS), effectuées sur des populations atteintes de la maladie de Parkinson ont montré la liaison de 2 loci (MAPT et SNCA) au risque de maladie de Parkinson. Notre but était donc d'identifier de nouveaux loci liés à la maladie de Parkinson.

Une méta-analyse de données extraites de 5 études GWAS effectuées sur la maladie de Parkinson ont été réalisées aux Etats-Unis et en Europe; afin d'identifier des locis liés à la maladie de Parkinson (phase de découverte). Puis des analyses de réplication de loci montrant de significatives associations ont été entreprises (phase de réplication). (...) Des estimations de populations à risque ont ensuite été calculées à partir d'estimations obtenues sur phase de découverte et phase de réplication respectivement; des estimations de profils de risque pour les loci identifiés lors de la phase de découverte ont également été calculées. (...)

11 loci ont ainsi été identifiés, avec pour critère de sélection la dominance sur genome entier (p<0.00000005). Ces données fournissent de nouveaux indices génétiques dans la maladie de Parkinson et ses origines sur le plan moléculaire; fournissant de fait de nouvelles cibles pour les thérapies futures. International Parkinson Disease Genomic Consortium, The Lancet Early Online Publication, 2 February 2011

Source: http://www.thelancet.com/ / Traduction et adaptation: NZ