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Le Trouble du spectre autistique, appelé aussi Trouble du spectre
de l’autisme ou plus simplement autisme, est un trouble du
développement. Les premiers signes se manifestent en bas âge, mais l’impact au
quotidien peut ne devenir évident que plus tard, vers l’âge scolaire par
exemple. L’autisme, tel que défini par le DSM-5, est caractérisé par deux
catégories de comportements atypiques. La première catégorie concerne la
communication sociale et les interactions sociales, alors
que la seconde touche les aspects restreints et répétitifs des
comportements, intérêts et activités.
Source iconographique et légendaire: https://aqnp.ca/documentation/developpemental/le-spectre-autistique/
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Il est notable que les phénomènes de troubles du spectre autistique (TSA) sont
plus communs chez les sujets présentant des syndromes génétiques que dans la
population générale, cependant, aucune méta-analyse n’a fourni de données de
prévalence pour un syndrome donné ou pour un ensemble de syndromes. Dans cette
revue systématique assortie d’une méta-analyse, notre but était de faire une
synthèse de données extraites d’un large échantillon d’articles, afin de
fournir des estimations précises à propos les phénomènes de TSA chez des sujets
atteints de syndromes génétiques et métaboliques.
Nous avons identifié des syndromes très probablement associés aux TSA. Nous
avons recherché dans les bases de données Ovid, PsycINFO, Ovid MEDLINE, Ovid
Embase, et PubMed Central rassemblant des articles en anglais publiés depuis
la création desdites bases de données jusqu’au début de 2014, à l’aide de mots-clés spécifiques pour les
syndromes ainsi qu’un ensemble de mots-clés liés aux TSA. Nous avons extrait et passé au
crible des articles présentant des données de prévalence de TSA chez dix
personnes ou plus présentant un syndrome génétique donné. A l’aide d’un
ensemble de données défini à l’avance, nous avons appliqué des critères de
pondération qualitative individuelle pour chaque référence de littérature, et
avons ce faisant estimé la prévalence du phénomène de TSA pour chaque syndrome.
Nous avons ensuite calculé les risques relatifs pour comparer le phénomène de
TSA entre tous les syndromes, ainsi que les rapports de cotes (odds ratios)
pour comparer les prévalences observées sur les populations sélectionnées avec
celles observées dans la population générale. (…).
Nous avons identifié 168 articles rapportant la prévalence du phénomène de
TSA, et avons mis au jour des méthodes d’étude et des qualités de données recueillies
très variées. Des estimations de prévalence du phénomène de TSA, pondérées par
la qualité des études, ont été établies pour le syndrome de Rett (sujets de
sexe féminin seulement 61%), le syndrome de Cohen (54%), syndrome de Cornelia
de Lange (30%), syndrome X fragile (43%), sclérose tubéreuse complexe (36%), syndrome
d’Angelman (34%), syndrome CHARGE (30%), sydrome X fragile (sujets de sexe
masculin seulement 36% ; hommes et femmes pris ensemble 22%),
neurofibromatose de type 1 (18%), syndrome de Down (16%), syndrome de Noonan
(15%), syndrome de Williams (12%), et syndrome de délétion 22q11.2 (11%). Les
risques relatifs et les odds ratios étaient plus élevés pour les syndromes de
Rett et de Cohen, en comparaison avec la population générale. Pour tous les
syndromes, les odds ratios ont montré des probabilités d’occurrence de
phénomène de TSA plus élevées que dans la population générale.
La prévalence du phénomène de TSA a varié selon les syndromes, toutefois,
sa probabilité d’occurrence s’est montrée globalement plus élevée que dans la
population générale. De plus amples recherches seront nécessaires dans ces
populations, notamment sur ce qui a trait aux divers profils de TSA relevés
chez les sujets atteints de syndromes génétiques et métaboliques, en quoi ils
diffèrent de l’autisme idiopathique, et sur ce qui a trait à ce qui peut être révélateur
des mécanismes sous-jacents du TSA. Dr Caroline Richards, PhD, et al, dans The
Lancet Psychiatry, publication en ligne en avant-première, 1er
septembre 2015
Financement : Cerebra
