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| Jonhatan Hutchinson est le découvreur du syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. Photographie de 1881. Source: https://fr.wikipedia.org/wiki/Jonathan_Hutchinson |
Le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria (appelé Progeria
dans cet Article) est un trouble génétique sporadique rare. Une des
manifestations cliniques précoce est une croissance
squelettique anormale ; toutefois, cette anomalie de croissance n’a pas
été pleinement caractérisée. Notre but était de caractériser la maturation
squelettique et les schémas de croissance des os longs chez des patients
présentant un phénotype clinique de progeria.
Dans cette étude rétrospective, nous avons passé en
revue les enquêtes de données sur le développement du squelette de patients
(âge < 20 ans) atteints de progeria, obtenues sur une période de 9.5 ans. La
plupart des enquêtes incluaient des radiographies des mains et des os longs
(humérus, radius, cubitus, tibias, et péronés). Les âges osseux de ces patients
étaient estimés selon les standards de Greulich et Pyle. L’étude de cohorte
était scindée en deux groupes d’âge se chevauchant, selon des méthodes
éprouvées d’étude de croissance des os longs : les mesures longitudinales
de longueur des os étaient réalisées entre les physes pour le groupe enfance (sujets
âgés de 12 ans et moins) et à partir des limites supérieures épiphyses
proximales ossifiées jusqu’à la limite inférieure des épiphyses distales
ossifiées pour le groupe adolescence (sujets âgés de 10 ans et plus). Les
estimations d’âge osseux et de mesure de longueur des os étaient représentées
sur des courbes en fonction de l’âge chronologique des patients et comparées
avec les standards de référence. Les analyses statistiques étaient réalisées
sur modèles mixtes.
85 patients atteints de progeria et 250 séries squelettiques
étaient inclus dans notre étude. Pour
les deux sexes, les estimations d’âge osseux montraient un taux de maturation
squelettique plus élevé que le taux normal de 1, quel que soit l’âge
chronologique considéré (p<0.0001), avec un taux de maturation de
1.09 (Erreur Standard [ES] 0.02) chez les garçons et de 1.14 (0.02) chez les
filles.
Les longueurs longitudinales des os longs commençaient à
dévier de la norme dès l’âge de 1-2 ans. Les courbes de croissance de ces os
longs formaient un plateau à un niveau équivalent à environ la moitié de la
longueur attendue pour la croissance d’un os normal et la demi-vie (période de
temps pris pour la croissance jusqu’à une taille en longueur de l’os correspondant
à la moitié de la longueur totale attendue) était également égale à la moitié
du temps en comparaison de la norme.
Notre étude a établi des courbes de croissance qui
pourraient servir de standards de référence de maturation squelettique et de
croissance des os longs chez des patients présentant un phénotype clinique de
progeria. Andy Tsai, MD, et al, dans The Lancet Child & Adolescent Health,
publication en ligne en avant-première, 28 février 2020
Financement : The Progeria Research
Foundation, the US National Heart, Lung and Blood Institute, the Dana-Farber
Cancer Institute Stop&Shop Pediatric Brain Tumor Program, the US National
Center for Research Resources, US National Institutes of Health.
Source: The
Lancet Online / Traduction et adaptation : NZ
