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lundi 25 février 2013

Séminaire: Dystrophies musculaires

Orientation diagnostique devant une myopathie nécrosante. MN: myopathie nécrosante; MNAI: myopathie nécrosante auto-immune; Auto-Ac: auto-anticorps; ASM: auto-anticorps spécifiques des myopathies; MAI: maladies auto-immunes; SSc: sclérodermie systémique cutanée; LES: lupus érythémateux systémique; IS: immunosuppresseurs; *: auto-anticorps bientôt dosable en routine. In La Revue de Médecine Interne, available online 19 September 2012, In Press, Corrected Proof
Source iconographique et légendaire: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0248866312006327

Les dystrophies musculaires représentent un groupe de troubles héréditaires montrant des caractéristiques physiologiques communes et des changements dystrophiques sur biopsie musculaire. Une compréhension améliorée de leurs bases moléculaires a conduit à de plus précises descriptions de leurs caractéristiques cliniques associées, permettant une classification en sous-types. La connaissance des complications spécifiques liées à ces pathologies, l’implémentation de soins préventifs, et les avancées médicales ont modifié les normes en matière de soins ; avec une amélioration globale de l’évolution clinique, de la survie et de la qualité de vie associées chez ces patients. Une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents de la pathogénèse sur le plan moléculaire de certains troubles, et la disponibilité de modèles précliniques conduisent à de nouvelles approches expérimentales; dont certaines sont déjà objet d’études cliniques. Dans ce Séminaire, nous fournissons un examen approfondi et complet intégrant manifestations cliniques, pathogenèse moléculaire, stratégie en matière de diagnostic ainsi que développements thérapeutiques. Eugenio Mercuri MD, Prof Francesco Muntoni MD ; in The Lancet, Early Online Publication, 25 February 2013

Source: The Lancet Online / Traduction et adaptation: NZ  

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