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mercredi 17 juillet 2013

Syndrome de Joubert: ataxie cérébelleuse avec dent molaire

Tomographie à émission de positrons du cerveau d'un sujet normal (à gauche) versus un sujet atteint du Syndrome de Joubert (à droite).
Source iconographique: http://ucsdnews.ucsd.edu/newsrel/health/10_20_Gleeson.asp
Le syndrome de Joubert est une ataxie cérébelleuse, autosomale récessive ou liée au chromosome X ; dont la confirmation diagnostique est faite par la présence d’une malformation du cervelet et de tronc cérébral unique et reconnaissable par imagerie – le signe dit « de la dent molaire ».
Les signes neurologiques sont présents à partir de la période néonatale et comprennent une hypotonie progressant vers une ataxie, un retard global de développement, une apraxie oculo-motrice, et une irrégularité respiratoire. Ces signes montrent également une implication plus ou moins importante d’autres organes, principalement la rétine, les reins, le squelette et le foie. 21 gènes responsables ont été identifiés jusqu’ici, tous codent pour des protéines de cil vibratile primaire (…). Le cil vibratile est un organite subcellulaire possédant un rôle clé dans bon nombre de fonctions cellulaires, incluant ce faisant le syndrome de Joubert à la famille des ciliopathies. De nombreux points communs cliniques et génétiques peuvent caractériser des ciliopathies pourtant distinctes. Une telle variabilité s’explique probablement par un modèle d’hérédité oligogénique, dans  lequel les intéractions entre mutations, variants rares, et polymporphismes au niveau de loci distincts ont pour résultante l’expression du phénotype ciliaire. Marta Romani PhD, Alessia Micalizzi BSc, Prof Enza Maria Valente MD, in The Lancet Neurology, Early Online Publication, 17 July 2013

Source: Science Direct / Traduction et adaptation: NZ