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lundi 27 novembre 2017

#trendsincellbiology #cellulessouchespluripotentesinduites L’Humain en Boîte de Pétri : Génétique des Populations sur iPSCs

Avant la mise au point des iPSCs (Cellules Souches Pluripotentes Induites), les thématiques « génétique humaine » et « mécanismes moléculaires » se chevauchaient quelque peu. L’axe des Y du présent graphique représente la dimension des effectifs dans les études de cohorte ; la quantité de matériel génétique fournie par cette méthodologie y étant matérialisée par l’axe des X. Ainsi, les différentes méthodes de recherche sont décrites les unes par rapport aux autres selon la manière dont elles sont placées dans ce graphique à deux dimensions. Seules les iPSCs peuvent dépendre de l’approvisionnement en matériel biologique de cellules immortalisées et les dimensions potentielles des cohortes des GWAS (Études d’Associations Pangénomiques), faisant des iPSCs un outil unique permettant de rapporter bagage génétique humain et phénotypes cellulaires. 
Les cellules souches pluripotentes induites (iPSCs) sont de puissants outils d’investigation de la relation qui existe entre génotype et phénotype. De récentes publications ont rendu compte d’études de cohortes iPSCs relatives à des variants génétiques communs et de leurs effets sur l’expression des gènes et de phénotypes cellulaires. Ces études de Loci de Caractères Quantitatifs (QTLs) représentent les premières expériences dans un paradigme nouveau, au potentiel élevé : études fonctionnelles de génétique des populations sur iPSCs. Le recueil de iPSCs à partir de cohorte de grande ampleur sont actuellement en développement pour faciliter la nouvelle vague d’études, qui ont le potentiel de dévoiler les effets de variants génétiques sur phénotypes cellulaires ; avec pour but le décryptage de la base moléculaire de maladie génétiques communément rencontrées. 
Ici, nous décrivons les avancées récentes dans ce domaine en développement, et traçons la voie vers de futures études fonctionnelles in vitro de génétique des populations et d’expérimentation sur matériel humain en boîte de pétri. Curtis R. Warren, et al, dans Trends in Cell Biology, publication en ligne en avant-première, 23 novembre 2017

Source iconographique, légendaire et rédactionnelle : Science Direct