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Avant la mise au point des iPSCs (Cellules Souches
Pluripotentes Induites), les thématiques « génétique humaine » et « mécanismes
moléculaires » se chevauchaient quelque peu. L’axe des Y du présent
graphique représente la dimension des effectifs dans les études de cohorte ;
la quantité de matériel génétique fournie par cette méthodologie y étant
matérialisée par l’axe des X. Ainsi, les différentes méthodes de
recherche sont décrites les unes par rapport aux autres selon la manière dont
elles sont placées dans ce graphique à deux dimensions. Seules les iPSCs peuvent
dépendre de l’approvisionnement en matériel biologique de cellules
immortalisées et les dimensions potentielles des cohortes des GWAS (Études d’Associations
Pangénomiques), faisant des iPSCs un outil unique permettant de rapporter bagage
génétique humain et phénotypes cellulaires.
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Les cellules souches pluripotentes induites (iPSCs)
sont de puissants outils d’investigation de la relation qui existe entre génotype
et phénotype. De récentes publications ont rendu compte d’études de cohortes iPSCs
relatives à des variants génétiques communs et de leurs effets sur l’expression
des gènes et de phénotypes cellulaires. Ces études de Loci de Caractères
Quantitatifs (QTLs) représentent les premières expériences dans un paradigme
nouveau, au potentiel élevé : études fonctionnelles de génétique des
populations sur iPSCs. Le recueil de iPSCs à partir de cohorte de grande
ampleur sont actuellement en développement pour faciliter la nouvelle vague d’études,
qui ont le potentiel de dévoiler les effets de variants génétiques sur
phénotypes cellulaires ; avec pour but le décryptage de la base moléculaire de
maladie génétiques communément rencontrées.
Ici, nous décrivons les avancées
récentes dans ce domaine en développement, et traçons la voie vers de futures
études fonctionnelles in vitro de
génétique des populations et d’expérimentation sur matériel humain en boîte de
pétri. Curtis R. Warren, et al, dans Trends in Cell Biology, publication en
ligne en avant-première, 23 novembre 2017
