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| En rouge: loci affectés du chromosome 15 en cas de syndrome de Prader-Willi Source: https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Prader-Willi |
Schizophrénie et troubles bipolaires sont des troubles
psychotiques communs, graves, invalidants, qui peuvent être difficiles à
explorer. Nous soutenons que le syndrome de Prader-Willi (PWS), trouble
neuro-développemental génétiquement déterminé, qui est associé à un risque élevé de
maladie psychotique affective, offre une occasion de progresser dans la
connaissance des mécanismes génétiques et des voies de signalisation nerveuses
associées. Les personnes atteintes de PWS peuvent toutes ne présenter ni psychopathologie
non-psychotique ni problèmes de comportement, mais la prévalence de la maladie
psychotique liée à ce syndrome présente des écarts très importants selon le
sous-type génétique ; les personnes atteintes de PWS dû à une disomie
uniparentale maternelle du chromosome 15 présentent une prévalence plus importante
de maladie psychotique en comparaison
des patients atteints de PWS du à une délétion 15q11-13 d’origine paternelle.
Sur la base de cette observation et des différences neurologiques entre les sous-types génétiques, nous émettons l’hypothèse selon
laquelle les effets combinés d’une absence d’expression de l’empreinte
génétique 15q11-13 maternelle et d’un excès d’expression de l’empreinte
génétique ou de gènes du chromosome 15, affectent les voies de ɣ-aminobutyrique
et de l’acide glutamatergique et les réseaux neurologiques liés la régulation de l’humeur
et des processus de traitement sensoriel, résultant en une maladie psychotique.
Nous proposons un modèle de mécanismes potentiels de la psychose chez les
sujets atteints de PWS, pouvant, par extension, servir à évaluer la population
générale et donner du grain à moudre pour de futures recherches. Lucie C S
Aman, MSc, et al, dans The Lancet, publication en ligne en avant-première, 15
janvier 2018
