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mardi 16 janvier 2018

#thelancet #praderwilli #psychoseaffective #génétique Eclairages sur les mécanismes génétiques de la psychose affective dans le Syndrome de Prader-Willi

En rouge: loci affectés du chromosome 15 en cas de syndrome de Prader-Willi
Source: https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Prader-Willi
Schizophrénie et troubles bipolaires sont des troubles psychotiques communs, graves, invalidants, qui peuvent être difficiles à explorer. Nous soutenons que le syndrome de Prader-Willi (PWS), trouble neuro-développemental génétiquement déterminé, qui est associé à un risque élevé de maladie psychotique affective, offre une occasion de progresser dans la connaissance des mécanismes génétiques et des voies de signalisation nerveuses associées. Les personnes atteintes de PWS peuvent toutes ne présenter ni psychopathologie non-psychotique ni problèmes de comportement, mais la prévalence de la maladie psychotique liée à ce syndrome présente des écarts très importants selon le sous-type génétique ; les personnes atteintes de PWS dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 présentent une prévalence plus importante  de maladie psychotique en comparaison des patients atteints de PWS du à une délétion 15q11-13 d’origine paternelle. Sur la base de cette observation et des différences neurologiques entre les sous-types génétiques, nous émettons l’hypothèse selon laquelle les effets combinés d’une absence d’expression de l’empreinte génétique 15q11-13 maternelle et d’un excès d’expression de l’empreinte génétique ou de gènes du chromosome 15, affectent les voies de ɣ-aminobutyrique et de l’acide glutamatergique et les réseaux neurologiques liés la régulation de l’humeur et des processus de traitement sensoriel, résultant en une maladie psychotique. Nous proposons un modèle de mécanismes potentiels de la psychose chez les sujets atteints de PWS, pouvant, par extension, servir à évaluer la population générale et donner du grain à moudre pour de futures recherches. Lucie C S Aman, MSc, et al, dans The Lancet, publication en ligne en avant-première, 15 janvier 2018

Source : The Lancet / Traduction et adaptation : NZ