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mercredi 18 janvier 2012

Enseignements de la génomique sur les causes et la classification des paralysies cérébrales

Le neurologue Paul Broca fut le premier à énoncer l'hypothèse selon laquelle "certaines zones du cerveau sont sollicitées lors d'une action spécifique". Copyright: Hulton / Getty. Source: http://www.franceculture.fr/blog-globe-2010-09-14-dans-l-039-intimite-du-cerveau.html   
La paralysie cérébrale - déficience physique la plus communément observée chez l'enfant - est un diagnostic clinique comprenant un groupe hétérogène de troubles neurodéveloppementaux que l'on attribue à une série de facteurs environnementaux comme l'asphyxie à la naissance, la cause spécifique de la paralysie cérébrale restant inconnue chez la plupart des sujets. Un nombre croissant d'indices suggère que la paralysie cérébrale est probablement d'origine génétique, comme d'autres troubles du développement neurologique, comme l'autisme et la déficience intellectuelle. De récentes avancées en matière de séquençage (techniques de nouvelle génération) ont rendu possible le rapide séquençage de l'intégralité du génome humain, avec un très bon rapport coût / efficacité.

De nouveaux gènes codant pour la paralysie cérébrale seront probablement identifiés: de fait, les chercheurs et les cliniciens sont toujours plus nombreux à faire de la génomique leur outil principal d'examen des personnes atteintes de troubles neurologiques non diagnostiqués. Comme notre connaissance des mécanismes sous-jacents de la paralysie cérébrale vont en croissant, le développement de thérapies guidées par la génomique pourrait bien suivre la même ligne. Dr Andres Moreno-De-Luca MD, David H Ledbetter PhD, Christa L Martin PhD, in The Lancet Neurology, Early Online Publication, 18 January 2012 

Source: www.thelancet.com / Traduction et adaptation: NZ

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